Teste Pré-Natal Não Invasivo para detecção de anomalias cromossómicas

Fevereiro 06, 2024 - by Gabinete de Comunicação e Imagem - in Dicas & Notícias

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Realize a sua consulta de Ginecologia-Obstetrícia na Clínica Vida, 24h/dia, todos os dias do ano. O Teste Pré-Natal Não Invasivo realiza-se na Clínica Vida de Luanda, todas as 2ª’s feiras, das 8h00 às 10h00, mediante marcação prévia.

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O Teste de Rastreio Pré-Natal Não Invasivo, NIPT, do inglês, “NonInvasive Prenatal Test” é uma opção para grávidas que desejam avaliar o risco do feto para as alterações cromossómicas mais comuns, com alta exactidão, a partir da 10ª semana de gestação.

Por muitos conhecido pelos seus múltiplos nomes comerciais (Neobona®, Harmony®, TOMORROW®, Panorama™), é um teste que resulta da aliança entre a medicina moderna e investigação, utilizando as mais recentes tecnologias de análise de ADN. 

De forma resumida, cada indivíduo tem na sua constituição genética 23 pares de cromossomas numerados de 1 a 23, sendo que o último par é o que está ligado ao sexo, isto é: XX se for do sexo feminino e XY se for do sexo masculino.  Após a fecundação, podem ocorrer diversos erros durante o processo de divisão celular, que poderão interferir no processo de formação e desenvolvimento do embrião.

 

Neste teste de rastreio, a análise abrangente de todos os cromossomas do DNA fetal, permite o despiste das seguintes patologias:

  • Trissomia 21 (conhecida como Síndrome de Down): é a trissomia mais comum, fruto de uma alteração genética em que o par de cromossomas 21 fica com mais um cromossoma do que o suposto, sendo uma patologia que pode causar dificuldades de aprendizagem específicas e algumas alterações fisiológicas e na fisionomia;
  • Trissomia 18 (Síndrome de Edwards): patologia caracterizada pela presença de mais um cromossoma 18, que apresenta um elevado índice de aborto espontâneo. Os bebés que sobrevivem ao nascimento apresentam anomalias congénitas significativas como atraso mental, estatura pequena, microcefalia grave, cardiopatia, baixa implantação de orelhas malformadas, entre outros;
  • Trissomia 13 (Síndrome de Patau) é uma anomalia causada pela presença de um cromossoma 13 extra e caracterizada por malformações cerebrais (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalias oculares, atraso psicomotor grave, entre outras;
  • Síndrome de Turner: ausência de um cromossoma X nas mulheres (X0);
  • Síndrome de Klinefelter: presença de uma cópia extra do cromossoma X nos homens (XXY);
  • Síndrome de Triplo X (XXX);
  • Síndrome de Jacob (XYY).

Para além das patologias referidas, se os pais o desejarem, este teste também consegue determinar o sexo do bebé (cromossoma X ou Y), mesmo que ainda numa fase precoce da gestação.

 

Como funciona

Consiste em colher uma amostra de cerca de 10 ml de sangue materno, que tem células fetais em suspensão (células que atravessam a placenta durante a troca de sangue feto-placentar), a partir da qual se extrai o DNA fetal para posterior visualização/análise da  constituição cromossómica.

Como é um exame não invasivo, não apresenta qualquer risco para o desenvolvimento fetal ou para a saúde materna, nem requer preparação prévia para o fazer.

Este teste tem uma exactidão de aproximadamente 99% e uma taxa de erro de <0,5%, podendo, portanto, haver uma ínfima percentagem de falsos negativos e falsos positivos. 

Quando temos um rastreio pré-natal positivo, devem ser realizados outros exames de carácter invasivo tais como o estudo do líquido amniótico (amniocentese) ou das vilosidades coriónicas para obtenção do diagnóstico definitivo.

 

Quem deve submeter-se a este teste?

  1. Gestantes que desejem descartar a presença de alterações cromossómicas no feto sem recorrer a testes invasivos;
  2. Gestantes com idade igual ou superior a 35 anos;
  3. Gestantes com risco acrescido no rastreio combinado;
  4. Gestantes com antecedentes pessoais ou familiares de aneuploidias;
  5. Gestantes com história de abortos de repetição;
  6. Gestantes com fetos com anomalias ecográficas.

 

Limitações do teste 

a. Em caso de gravidez gemelar e na presença de 1 cromossoma Y, apenas se pode afirmar que um dos fetos é do sexo masculino, podendo o outro ser ou não. 

b. O Índice de Massa Corporal (IMC) elevado (obesidade), afeta a sensibilidade deste teste pelo que nestas situações poderá ser de ponderar a realização de outros testes de rastreio. 

c. Se a grávida tiver recebido recentemente transfusão sanguínea, transplante ou células de imunoterapia não será possível uma avaliação de DNA fetal.

d. No caso de fetos desaparecidos na gestação em causa, o resultado pode ser influenciado pelo DNA do feto desaparecido, podendo não representar a constituição cromossómica do feto sobrevivente. 

 

Para mais informações e esclarecimento de dúvidas que eventualmente possa ter relativamente a este exame ou qualquer outro assunto relacionado, deverá informar-se junto do médico que acompanha a sua gravidez.

 

 

Dra. Eulália Alexandre

Especialista em Ginecologia e Obstetrícia pela Ordem dos Médicos, Secção Regional Norte, Portugal. Licenciada em Medicina e Cirurgia pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto, Portugal. Directora do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia da Clínica Vida.

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