O que é?

A anemia falciforme ou Drepanocitose é uma doença genética e hereditária provocada por alterações na hemoglobina dos glóbulos vermelhos (células que dão a cor vermelha ao sangue). Como consequência, estes não se formam correctamente, tornando-se rígidos e adquirindo a forma de foice, não conseguindo transportar oxigénio suficiente nem circular normalmente nos vasos, o que resulta em anemia e muitas complicações. A doença afecta todos os órgãos do corpo e pode causar a morte se não for devidamente diagnosticada e controlada.

É uma doença do sangue, com elevada prevalência em Angola e em grande parte de África, embora seja também encontrada em países do mediterrâneo principalmente Grécia, Itália e Israel assim como Arábia Saudita, Índia e Afro-Americanos. O histórico de alguns países com sistemas de saúde deficientes e a falta de informação sobre a doença, que todos os anos afecta cerca de 200 mil crianças em África, colocou a mesma no topo da lista de preocupação médica.

Formas da Doença

Este problema genético apresenta-se de forma diferente em cada indivíduo portador como:

• Doença falciforme ou drepanocitose: esta pessoa herdou a forma anormal da Hemoglobina (HbS) de ambos os progenitores. Caracteriza-se por alterações nos glóbulos vermelhos que conduzem a manifestações clínicas evidentes e passa hereditariamente de pais para filhos.
• Traço falciforme: esta pessoa herdou do pai ou da mãe a forma de hemoglobina S (anormal). É uma pessoa saudável, que pode ter uma vida normal, mas que pode passar o traço para um filho.

Quais são os sintomas e sinais da Drepanocitose?

• Febre
• Cansaço fácil
• Dor nos ossos, musculo e articulações associadas ou não ao esforço físico ou exposição ao frio.
• Olhos amarelados
• Palidez na pele
• Ferida nas pernas
• Inchaço nas mãos e pés
• Maior tendência de contrair infecções

Quem deve consultar?

Na presença destes sintomas, ou historial familiar da doença, deve ser consultado o Médico Especialista em Hematologia ou Medicina Interna.

Como se diagnostica?

A Electroforese das Hemoglobinas é o exame laboratorial específico para o diagnóstico da anemia falciforme. Actualmente, através do diagnóstico pré-natal durante a gravidez, também é possível saber se um feto é portador desta doença.

Qual é o significado do meu resultado?

• Hemoglobina AA: Este é o resultado normal, o indivíduo recebeu hemoglobina A dos dois progenitores e não poderá vir a ter bebés com anemia falciforme.
• Hemoglobina SS: este indivíduo herdou duas formas anormais da Hemoglobina, e tem anemia falciforme, provavelmente já com sintomas e complicações (crises de dor, anemia severa, etc).
• Hemoglobina AS: Este indivíduo é portador da anemia falciforme. Não vai afectar a sua saúde, mas poderá passar esta característica ao seu bebé. É importante encontrar um futuro marido/ futura mulher que seja “AA” para evitar o risco de vir a ter um bebé doente (SS). Se o seu parceiro ou parceira for um portador ou portadora (AS), há uma probabilidade de 25% (1 em 4) de que cada bebé nasça com anemia falciforme. É importante lembrar deste resultado, quando tomar a decisão de constituir uma família.

Relação com a Malária

Os portadores de traço falciforme (AS) são geralmente mais resistentes à Malária do que as pessoas com hemoglobina normal (AA), devido ao aumento de monóxido de carbono no seu sangue. Por esta razão, os portadores do traço falciforme parecem estar em vantagem em ambientes com elevada incidência de Malária. Com o aumento do número de portadores, aumenta também o número  pessoas com as duas formas anómalas da hemoglobina.

Tratamento e Qualidade de Vida

É uma doença que ao longo dos anos vai deixando marcas importantes, consequência dos episódios de crise e constantes internamentos hospitalares, dos tratamentos por vezes agressivos, e da consciência de um futuro quase sempre incerto.

São realizadas transfusões de sangue durante exacerbações da anemia. Os pacientes neste regime tendem a acumular ferro no organismo, o que pode ser controlado com o uso de substâncias quelantes. Se a concentração de ferro não for controlada, este pode depositar-se nos órgãos como o fígado e o coração, levando a outras complicações.

Recomendações

• Aconselhamento genético
• Evitar grandes esforços físicos
• Beber muitos líquidos
• Prevenir a Malária
• Boa higiene pessoal
• Boa alimentação
• Cumprir com o calendário de vacinação

Prevenção e Diagnóstico Pré-Natal

É importante que todos conheçam o seu estado falciforme, sobretudo se estão a pensar engravidar, para reduzir o número de bebés que nascem com esta doença.

Este diagnóstico pode ser feito através da Electroforese das Hemoglobinas aos dois membros do casal na consulta de planeamento familiar ou pré-concepcional, ou, já existindo gestação, através de exames moleculares, após amniocentese.

Fontes

• www.saude.com.br
• Hemoglobinopatias.com.br
• Wintrob`s Clinical Hematology