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O que é?

É uma doença hereditária (passa de pais para filhos), que se caracteriza pela alteração dos glóbulos vermelhos denominados Eritrócitos ou Hemácias. Estas células contêm no seu interior a Hemoglobina, que para além de dar cor aos glóbulos vermelhos, tem a função de transportar oxigénio dos pulmões para todos os órgãos do corpo e, remover o dióxido de carbono destes órgãos para os pulmões. Para que isso seja possível, os eritrócitos apresentam uma forma arredondada e são maleáveis. Esta característica, permite que estas células possam circular livremente pelo sangue. A sua vida média é de aproximadamente 120 dias. Após esse período os eritrócitos são eliminados pelo baço.

As hemácias na Anemia de Células Falciformes  têm um formato alterado, parecido com uma foice (daí o nome falciformação), e são pouco elásticas.

Essas hemácias defeituosas, além de serem menos efectivas no transporte de oxigénio, vivem apenas 20 dias e, por serem deformadas, são rapidamente eliminadas do organismo pelo baço.

Essas células têm a sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia.

O paciente com Anemia de Células Falciformes tem uma percentagem  maior de glóbulos vermelhos defeituosos em relação às células normais  (mais de 50% dos glóbulos vermelhos são deformados).

Como as células falciformes são pouco elásticas, elas têm dificuldades em circular pelos vasos sanguíneos pequenos e bifurcações. Essa falta de elasticidade, leva as hemácias a ficarem presas em certas regiões dos pequenos vasos, causando obstrução do fluxo de sangue, tendo como consequências as crises vaso-oclusivas dolorosas.

Genética da Anemia Falciforme

A doença é causada por uma alteração do cromossoma 11.

O gene que determina as características das nossas hemácias fica numa parte do cromossoma 11.

O Cromossoma é uma sequência de DNA composto por vários genes que determinam as nossas características. Estas características são determinadas pela combinação dos cromossomas herdados da mãe e do pai.

Para que haja anemia falciforme é necessário que a mãe e o pai tenham o gene defeituoso e o transmitam para o seu filho ou filha.

Para se ter a doença são necessários dois genes defeituosos, um do pai e um da mãe.

Se só houver um gene defeituoso, o paciente é apenas portador do traço falciforme, ele não tem a doença.

Quando se recebe o gene defeituoso só de um dos pais, chamamos a essa pessoa de portador de TRAÇO FALCIFORME. É um portador assintomático do gene.

SINTOMAS

A anemia falciforme pode-se manifestar de  forma diferente em cada indivíduo. Uns têm apenas alguns sintomas leves, outros apresentam vários sinais e sintomas, que  geralmente aparecem na segunda metade do primeiro ano de vida da criança ( a partir dos 6 meses de idade).

• Crise de dor: é o sintoma mais frequente da doença falciforme causado pela obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelos glóbulos vermelhos em forma de foice. A dor é mais frequente nos ossos e nas articulações, podendo porém atingir qualquer parte do corpo. Essas crises têm duração variável e podem ocorrer várias vezes ao ano. Geralmente são associadas ao tempo frio, infecções, período pré-menstrual, problemas emocionais, gravidez ou desidratação.

  Quando as obstruções ocorrem em vasos maiores ou acometem órgãos internos, elas podem levar a complicações graves e sérias, tais como: AVC (Acidente Vascular Cerebral), enfarte do miocárdio, insuficiência renal, trombose venosa dos membros inferiores  com formação de úlceras. Nos olhos, a obstrução dos vasos da retina pode levar à cegueira.

• Síndrome mãos-pés: nas crianças pequenas, as crises de dor podem ocorrer nos pequenos vasos sanguíneos das mãos e dos pés, causando inchaço, dor e vermelhidão no local. É a crise mais precoce do lactente e que ajuda a fazer o diagnóstico da doença.
• Infecção: as pessoas com doença de Células falciformes, têm maior propensão a infecções e , principalmente as crianças podem ter mais Pneumonias e Meningites. Por isso, é importante que estas crianças recebam todas as  vacinas indicadas para prevenção dos principais agentes infecciosos causadores dessas patologias.

  Ao primeiro sinal de febre deve-se procurar o hospital onde é feito o acompanhamento da criança. Isto permite diagnosticar e tratar atempadamente as doenças infecciosas e evitar complicações.

• Úlcera (ferida) da perna: ocorre mais frequentemente próximo aos tornozelos, e particularmente na adolescência. As úlceras podem levar anos para a cicatrização completa, se não forem bem cuidadas no início do seu aparecimento.
• Sequestro no baço: o baço é o órgão que filtra o sangue. Em crianças com anemia falciforme, o baço pode aumentar rapidamente por sequestrar (aprisionar) todo o sangue, e isso pode levar rapidamente à morte por falta de sangue para os outros órgãos, como o cérebro e o coração. É uma complicação da doença que envolve risco de vida e exige tratamento de emergência.

Anemia

A anemia surge porque a taxa de destruição dos eritrócitos defeituosos é mais rápida do que a capacidade da medula óssea de produzir novas células sanguíneas saudáveis.

O  portador de Anemia de Células Falciformes precisa de transfusão de sangue sempre que a anemia for grave, o que pode acontecer várias vezes durante toda a vida.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito através do exame de Electroforese da Hemoglobina. O  Teste do Pezinho, realizado antes do bebé receber alta da maternidade, permite a detecção precoce das hemoglobinopatias, como a Anemia de Células falciformes.

É possível pesquisar a presença da forma anómala da hemoglobina e a presença dos glóbulos vermelhos deformados numa amostra de sangue.

As análises destes doentes também revelam a presença de anemia.

Para além do diagnóstico laboratorial, é importante avaliar o risco de complicações cardiovasculares, mediante o recurso a diferentes  tecnologias, como a ultrassonografia (ecografia).

Tratamento

Quando a doença é descoberta, a criança deve ter seguimento médico adequado, e ser acompanhada durante toda a vida  por uma  equipa com vários profissionais treinados no tratamento da anemia de Células falciformes. Estas consultas têm como objectivo orientar a família e o doente a descobrir rapidamente os sinais de gravidade da doença , a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para a sua prevenção.

O tratamento tem como objectivo evitar as crises dolorosas, aliviar os sintomas e prevenir as complicações.

Manter o paciente bem  hidratado reduz os episódios de crise vaso-oclusiva.

Transfusões de sangue são necessárias quando a anemia é grave.

A Hidroxiureia é um medicamento que  também ajuda a diminuir a percentagem de células defeituosas e, geralmente, é prescrito pelo médico especialista no tratamento desta doença.

O Transplante de Medula óssea, é a única forma de tratamento que pode curar a Anemia Falciforme. Porém, trata-se de um procedimento complexo e com riscos significativos.

Com um  adequado seguimento médico, os pacientes com anemia falciforme costumam ter uma expectativa de vida longa.

Fontes

• cdc. Centers for Disease Control and Prevention (CDC).  Sickleell  Disease.  2023

• heamatology organization. Sickle Cell Disease

• Afro.who.International.Drepanocitose.