Agende o seu acompanhamento com a nossa Especialista em Hematologia na Clínica Vida de Luanda, localizada próximo ao largo da Sagrada Família, e na Clínica Vida Shopping Avennida Morro Bento.
Dispomos também de Consulta de Pediatria e Exames Laboratoriais para um diagnóstico preciso.

Marcar Consulta

1. O que é?

É uma doença hereditária (passa de pais para filhos), que se caracteriza pela alteração dos glóbulos vermelhos denominados Eritrócitos ou Hemácias. Estas células contêm no seu interior a Hemoglobina, que para além de dar cor aos glóbulos vermelhos, tem a função de transportar oxigénio dos pulmões para todos os órgãos do corpo e remover o dióxido de carbono destes órgãos para os pulmões. Para que isso seja possível, os eritrócitos apresentam uma forma arredondada e são maleáveis. Esta característica permite que estas células possam circular livremente pelo sangue. A sua vida média é de aproximadamente 120 dias. Após esse período os eritrócitos são eliminados pelo baço.

As hemácias na Doença Falciforme têm um formato alterado, parecido com uma foice (daí o nome falciformação), e são pouco elásticas.

Os glóbulos vermelhos afectados pela hemoglobina S (a forma alterada da hemoglobina responsável pela doença) têm uma vida média muito inferior à dos glóbulos vermelhos normais, contribuindo para a anemia hemolítica crónica (destruição precoce e contínua dos glóbulos vermelhos). Em determinadas condições, a hemoglobina S pode polimerizar — isto é, agregar-se em cadeias dentro da célula — levando à deformação e à perda de flexibilidade dos eritrócitos.

Na doença falciforme, a hemoglobina S pode provocar a deformação dos glóbulos vermelhos, especialmente em situações de baixa oxigenação, tornando-os menos flexíveis e mais suscetíveis à destruição.

Como as células falciformes perdem a sua deformabilidade e podem aderir à parede dos pequenos vasos sanguíneos (endotélio) e a outras células do sangue, favorecem a obstrução da microcirculação (os vasos mais finos do organismo). A redução do fluxo sanguíneo e da oxigenação dos tecidos contribui para as crises vaso-oclusivas dolorosas e para outras complicações da doença.

2. Genética da Anemia Falciforme

A doença falciforme é causada por variantes patogénicas no gene HBB, localizado no cromossoma 11. Um cromossoma é uma sequência de DNA composta por vários genes, herdados da mãe e do pai, que determinam as nossas características. O gene HBB é responsável pela produção da cadeia beta da hemoglobina, e é nele que ocorrem as alterações que originam a doença falciforme.

A doença falciforme é, na maioria das suas formas, uma doença genética autossómica recessiva. As formas clinicamente significativas surgem quando a pessoa herda, de ambos os progenitores, variantes que determinam a presença de hemoglobina S ou de outra alteração da cadeia beta da hemoglobina.

A doença falciforme não corresponde apenas ao genótipo HbSS. Existem diferentes formas, incluindo HbSS, HbSC e HbS/β-talassemia, entre outras. Por norma, os genótipos HbSS e HbS/β0-talassemia associam-se a formas mais graves da doença, enquanto o HbSC e o HbS/β+-talassemia tendem a ter uma evolução mais ligeira — embora exista variabilidade individual dentro de cada genótipo.

Quando a pessoa herda uma cópia do gene HbS e uma cópia normal do gene HBB, apresenta o traço falciforme (HbAS). O traço falciforme não é doença falciforme e a generalidade das pessoas portadoras não tem sintomas relacionados. Muito raramente, em situações de hipóxia extrema (por exemplo, grande altitude, esforço físico muito intenso ou anestesia mal controlada), podem ocorrer complicações.

Quando a pessoa herda o gene HbS de apenas um dos progenitores e um gene HBB normal do outro, apresenta o traço falciforme (HbAS). Em geral, estas pessoas não apresentam as manifestações da doença falciforme, mas o estado de portador tem importância para o aconselhamento genético e reprodutivo.

3. Sintomas e Complicações

A doença falciforme pode manifestar-se de forma diferente entre os indivíduos, dependendo do genótipo e de outros factores. Nas formas mais graves, as manifestações clínicas costumam surgir após os primeiros meses de vida, quando a concentração de hemoglobina fetal (a hemoglobina predominante do bebé, que protege temporariamente os glóbulos vermelhos) diminui — embora a idade de início e a gravidade possam variar.

Crise vaso-oclusiva dolorosa: é uma das manifestações mais frequentes da doença falciforme e resulta principalmente da obstrução da microcirculação, com redução do fluxo sanguíneo e inflamação dos tecidos. A dor pode atingir ossos, articulações, tórax, abdómen ou outras regiões do corpo e apresenta duração e frequência variáveis. Desidratação, infecções, exposição ao frio, baixa oxigenação e outros factores podem precipitar ou agravar episódios, embora muitas crises ocorram sem uma causa claramente identificada.

A doença falciforme pode causar complicações agudas e crónicas em vários órgãos, incluindo acidente vascular cerebral, síndrome torácica aguda, doença renal, alterações da retina, osteonecrose (lesão óssea por falta de irrigação sanguínea), priapismo e úlceras de perna. O risco e o tipo de complicações variam conforme o genótipo e a evolução individual da doença.

Dactilite (síndrome mão-pé): é uma manifestação frequente na infância, caracterizada por dor e inchaço das mãos e/ou dos pés. Pode ser uma das primeiras manifestações da doença falciforme.

Infecções: as pessoas com doença falciforme, especialmente as crianças, têm maior risco de infecções graves, incluindo por bactérias encapsuladas (como o pneumococo). A vacinação adequada, incluindo a vacina contra o pneumococo e outras vacinas recomendadas, é uma medida essencial de prevenção. As crianças com doença falciforme devem também realizar profilaxia com penicilina, habitualmente iniciada nos primeiros meses de vida e mantida pelo menos até aos 5 anos de idade, de acordo com a orientação médica.

A febre numa criança com doença falciforme deve ser avaliada rapidamente por um profissional de saúde, porque uma infecção pode evoluir de forma grave. A avaliação precoce permite iniciar atempadamente o tratamento quando necessário.

Sequestro esplénico: ocorre quando uma quantidade significativa de sangue fica retida no baço, podendo provocar um aumento rápido do seu tamanho e uma queda súbita da hemoglobina. É uma complicação potencialmente fatal e requer avaliação e tratamento imediatos.

Síndrome torácica aguda: é uma complicação potencialmente grave, caracterizada pelo aparecimento súbito de sintomas respiratórios como tosse, dor no peito, dificuldade em respirar ou diminuição da oxigenação no sangue, geralmente acompanhados de febre. Requer avaliação médica urgente.

Prevenção do AVC: em crianças com formas graves de doença falciforme, um exame chamado Doppler transcraniano pode ser feito periodicamente para identificar aquelas com maior risco de Acidente Vascular Cerebral e permitir medidas preventivas.

4. Anemia e Transfusão de Sangue

A anemia ocorre principalmente porque os glóbulos vermelhos afectados pela hemoglobina S são destruídos precocemente, causando hemólise crónica (destruição contínua dos glóbulos vermelhos). A medula óssea aumenta a produção de eritrócitos para compensar essa perda, mas nem sempre consegue compensá-la totalmente.

As transfusões de sangue não são necessárias em todos os doentes nem em todas as crises — são utilizadas em situações clínicas específicas, como formas de anemia aguda grave e determinadas complicações da doença falciforme (por exemplo, algumas formas de síndrome torácica aguda, AVC, ou crise de sequestro esplénico ou hepático). A indicação deve ser individualizada, tendo em conta a hemoglobina habitual da pessoa, a magnitude da sua queda, os sintomas e o contexto clínico, e deve ser acompanhada de estratégias para reduzir os riscos associados às transfusões repetidas.

5. Diagnóstico

O diagnóstico é feito através de exames que identificam e caracterizam os diferentes tipos de hemoglobina, como a electroforese de hemoglobina ou a cromatografia líquida de alta eficiência (HPLC), conforme a disponibilidade. O rastreio neonatal (Teste do Pezinho) permite identificar precocemente a doença e iniciar atempadamente as medidas de prevenção e acompanhamento.

Os exames laboratoriais permitem identificar a presença de hemoglobina S e caracterizar o padrão de hemoglobinas, ajudando a diferenciar as principais formas da doença falciforme. A observação de glóbulos vermelhos em forma de foice ao microscópio pode apoiar a avaliação, mas não substitui a caracterização da hemoglobina para confirmar o diagnóstico.

O hemograma e outros exames laboratoriais podem revelar anemia e sinais de destruição dos glóbulos vermelhos, mas os resultados variam de acordo com o genótipo, a idade, o tratamento e o estado clínico da pessoa.

Para além do diagnóstico, é importante um seguimento regular para identificar precocemente as complicações da doença. Dependendo da idade, do genótipo e do risco individual, podem estar indicados exames específicos, como o Doppler transcraniano (para avaliar o risco de AVC em crianças) e outros rastreios de complicações renais, pulmonares, oculares e cardiovasculares.

6. Tratamento

Após o diagnóstico, a pessoa com doença falciforme deve ter acompanhamento regular e, sempre que possível, por uma equipa com experiência no tratamento desta doença. O seguimento permite prevenir complicações, actualizar a vacinação e a prevenção de infecções, acompanhar o crescimento e desenvolvimento das crianças, tratar adequadamente as crises e identificar precocemente lesões de órgãos.

A hidratação adequada é importante para manter o bem-estar do doente e deve ser reforçada em situações de maior risco de desidratação. No entanto, a hidratação isolada não substitui as terapias que modificam o curso da doença nem garante, por si só, a prevenção das crises vaso-oclusivas.

As indicações e cuidados relativos às transfusões de sangue são descritos na secção “Anemia e Transfusão de Sangue” deste artigo.

A hidroxiureia é uma das principais terapias para a doença falciforme. Aumenta a produção de hemoglobina fetal (HbF) — uma forma de hemoglobina que protege os glóbulos vermelhos — reduz a falcização das células e pode diminuir a frequência e a gravidade das crises vaso-oclusivas, da síndrome torácica aguda e de outras complicações. O tratamento requer acompanhamento clínico e laboratorial regular. Nas crianças e adolescentes com doença falciforme, a Organização Mundial da Saúde recomenda fortemente a utilização de hidroxiureia a partir dos 9 meses de idade, independentemente da gravidade clínica, quando houver condições para um acompanhamento adequado.

O transplante de células estaminais hematopoiéticas — as células responsáveis por originar todas as células do sangue, que podem ser obtidas da medula óssea, do sangue periférico ou do cordão umbilical — é actualmente a principal opção com potencial de cura para a doença falciforme, podendo ser considerado em doentes seleccionados após avaliação individual dos benefícios e riscos. Usa-se este termo mais amplo, e não apenas “transplante de medula óssea”, precisamente porque a medula óssea é só uma das possíveis fontes destas células. É um procedimento complexo, com riscos importantes, que depende, entre outros factores, da disponibilidade de um dador adequado e da experiência do centro de tratamento.

Com diagnóstico precoce, acompanhamento regular, prevenção de infecções, tratamento adequado e acesso às terapias recomendadas, é possível reduzir significativamente as complicações e melhorar a qualidade e a expectativa de vida das pessoas com doença falciforme.

7. Sinais de Alerta

Quando procurar atendimento urgente?

Pessoas com doença falciforme devem procurar avaliação médica rapidamente perante: febre; dificuldade respiratória ou dor no peito; dor intensa ou persistente; alteração súbita da fala ou dos movimentos; desmaio, palidez ou fraqueza acentuadas; aumento rápido do abdómen (especialmente em crianças); ou qualquer deterioração clínica importante.

8. Referências

WHO Regional Office for Africa. Sickle-cell disease. WHO AFRO.

World Health Organization. WHO consolidated guidelines for the management of common childhood illness: management of sickle-cell disease in children and adolescents. Geneva: WHO; 2026. ISBN 978-92-4-012266-6.

American Society of Hematology. Clinical Practice Guidelines on Sickle Cell Disease. Hematology.org. Consultado em 2026.

Centers for Disease Control and Prevention. Sickle Cell Disease — Complications, Stroke and Infection. CDC; páginas atualizadas em 2026.